Rahitul (din greacă rhahis – coloana vertebrală) este o boală a copiilor mici, în care, din cauza deficitului de vitamina D, sunt afectate schimburile calciu-fosfor, procesele de formare și mineralizare osoasă, precum și funcția sistemului nervos și a organelor interne.

Răspândire
Rahitul „clasic” rămâne o boală destul de frecventă. Afectează sugarii în perioada de creștere rapidă între 2 luni și 2 ani, cu o incidență de 10-35%.

Etiologie
Rahitul la copii mici este cauzat de aportul insuficient de vitamine din grupul D.

Vitamina D
Denumirea „vitamina D” se referă la un grup de substanțe ce includ peste 10 analogi structurali cu proprietăți antirahitice, având activitate variabilă. Principalele forme sunt vitamina D2 (ergocalciferol) și vitamina D3 (colecalciferol).

Surse de vitamina D
Vitamina D2 se obține din cornul-șoricel purpuriu, se găsește în cantități mici în ulei vegetal, margarină și în mlădițele de grâu. Vitamina D3 se găsește în grăsimea de cod, ton și în gălbenușul de ou. Totuși, vitamina D pătrunde în organism în principal sub formă de precursori.

Rolul alimentației
Alimentația este importantă pentru aportul vitaminei D mai ales în cazurile în care sinteza endogenă este perturbată. Astfel, aportul de colecalciferol prin produsele de origine animală este esențial.

Nevoi fiziologice de vitamina D
Alimentația zilnică conține puțină vitamina D, care este un vitamin rar întâlnit în natură. Conform OMS, dozele recomandate sunt:

• adulți – 100 UI,
• copii – 400 UI,
• femei gravide sau care alăptează – 1000 UI.

Reglarea metabolismului calciului
Funcția principală a vitaminei D și a metabolitilor săi este menținerea homeostaziei calciului și fosforului, necesară pentru maturarea normală a țesutului osos și a proceselor metabolice. Deficitul de calciu, fosfor, magneziu, cupru, zinc, fier, cobalt, proteine și aminoacizi poate conduce la dereglarea metabolismului fosfo-calcic și la apariția clinică a rahitismului. Aportul de calciu este reglat de glandele paratiroide care secretă parathormon și calcitonină, împreună cu vitamina D.

Patogeneza
Boala este favorizată de caracteristicile anatomofiziologice ale copilului mic: creșterea intensă care necesită materiale plastice, metabolismul activ și structura osului, format din calciu-fosfat ușor solubil, fac rahitul frecvent.

Factori predispozanți
Mulți factori perinatali (boli materne în sarcină, gestoză, complicații la naștere) predispun la rahitism. Calciul și fosforul sunt transferați intens în ultimele luni de sarcină, astfel copiii născuți înainte de 30 săptămâni au adesea osteopenie. Alimentația și stilul de viață neadecvat ale mamei contribuie și ele. Imaturitatea și bolile ficatului, rinichilor, pielii favorizează rahitul, mai ales la prematuri. Pentru o osteogeneză normală sunt necesare în alimentație proteine, calciu, fosfor, magneziu, zinc, vitaminele B și A. Lipsa activității fizice reduce vascularizația osoasă și contribuie la rahitism.

Mecanisme principale
Deficitul de vitamina D apare fie prin aport insuficient, fie prin sinteză endogenă scăzută (expunere solară redusă). Riscul crește iarna, când lumina solară este insuficientă. Lipsa vitaminei D reduce absorbția calciului și fosforului, provocând demineralizarea osului.

Tablou clinic
În prezent predomină formele ușoare și subacute, ceea ce complică diagnosticul. Diagnosticul precoce al deficitului de vitamina D este dificil, se folosesc metode indirecte – măsurarea calciului, fosforului și fosfatazei alcaline din sânge.

Perioada inițială
La copii sub un an apar modificări la nivel nervos și muscular: iritabilitate, agitație, reflexe exagerate la zgomote și lumină, somn neliniștit, transpirație mai ales la nivelul capului, căderea părului în zona occipitală. După 2-3 săptămâni se observă înmuierea marginilor osoase în zona fontanelei mari și a suturilor craniene. Tonusul muscular scade. Calciul sanguin este normal, fosforul ușor scăzut. În urină apare fosfaturie.

Perioada de criză
Simptomele nervoase și musculare se agravează: transpirație, slăbiciune, hipotonie musculară și ligamentară, întârziere psihomotorie. Schimbările osoase se intensifică: înmuierea oaselor plate ale craniului, craniotabes, aplatizarea occipitală, formarea unor proeminențe frontale și occipitale ce dau capului formă pătrată sau asemănătoare unei „fundițe”. Pot apărea deformări faciale (nas șchiop, frunte proeminentă), dentiție întârziată și afectată (carii). Toracele se deformează (margele rahitice, pieptul de pui, cifoză, lordoză, scolioză). Pe torace apar șanțuri adânci (șanțul Harrison). Marginea inferioară a toracelui este îndreptată înainte.

Perioada de convalescență
Simptomele active dispar, se ameliorează starea generală, se normalizează concentrațiile sanguine de calciu și fosfor, deși calciul poate fi scăzut din cauza depozitării osoase intense. Această perioadă durează între 6 luni și 2 ani.

Perioada de sechele
Semnele rahitismului slăbesc odată cu încetinirea creșterii. După 2-3 ani, pot rămâne deformări osoase la nivelul coloanei și membrelor. Modificările biochimice dispar, iar re mineralizarea osoasă este lentă. Radiologic se observă apariția și creșterea punctelor de creștere osoasă, îngroșarea stratului cortical și a periostului.

Gravitatea
Rahitul ușor se stabilește pe baza semnelor inițiale, rahitul moderat prezintă modificări osoase și organice moderate, iar rahitul sever se manifestă prin deformări osoase importante, afectare neurologică și anemie, cu întârziere în dezvoltare. Pot apărea complicații precum infecții secundare, tetanie, convulsii, insuficiență cardiacă, laringospasm, hipocalcemie și chiar moarte subită.

Semne clinice principale

• Cap: craniotabes (înmuierea oaselor occipitale sau parietale), fontanele mari persistente, întârzierea dentiției.
• Torace: „margele rahitice” (îngroșări la îmbinarea coastelor cu sternul), deformări toracice.
• Coloana vertebrală: pierderea curburilor normale și apariția curburilor patologice (cifoză, lordoză, scolioză).
• Membre: umflături la nivelul epifizelor, deformări ale articulațiilor șoldului și membrelor inferioare (picioare în formă de O, X, pelvis rahitic plat).

Simptome asociate
Slăbiciune musculară, hipotonie, scăderea activității fizice, abdomen proeminent cu risc de hernii, infecții respiratorii frecvente, anemie feriprivă. Pot apărea și modificări cardiace, pulmonare și neuropsihice.

Radiologic
Se observă osteoporoză, în special la nivelul epifizelor și oaselor tubulare, întârzierea dezvoltării punctelor osoase, îngroșarea periostului și modificări ale diafizelor.

Rahitul la nou-născuți și prematuri
Rahitul apare precoce, cu predominanță a modificărilor osoase și simptome neurologice slabe. Pot exista craniotabes localizate, fontanele mari și suturi deschise, iar parametrii biochimici (fosfor și calciu) sunt mai scăzuți în funcție de săptămâna de gestație. Diagnosticul este ajutat de ecografia osoasă.

Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe examen clinic și investigații suplimentare (radiografii, analize biochimice). Examinarea minimă include anamneză, examen fizic și analiza urinei. Examinarea completă poate cuprinde nivelul calciului și fosforului seric, activitatea fosfatazei alcaline, excreția zilnică a mineralelor, radiografii, evaluarea metabolitilor vitaminei D și echilibrul acid-bazic.

Rahitul indus medicamentos
Medicamente precum fenobarbital, difenilhidantoină și alte anticonvulsivante reduc nivelul vitaminei D, cauzând hipocalcemie, convulsii și fracturi osoase. Glucocorticoizii afectează absorbția calciului și pot duce la osteoporoză. Heparina crește activitatea colagenolitică și împiedică depozitarea calciului în oase. Alte medicamente (furosemid, bicarbonat de sodiu, antacide cu aluminiu) pot favoriza rahitul. Aceste situații necesită atenție sporită din partea medicului pediatru.

Tratament
Tratamentul urmărește corectarea deficitului de vitamina D, normalizarea metabolismului fosfo-calcic, eliminarea acidozei și stimularea formării osoase, împreună cu măsuri generale de susținere. Tratamentul și profilaxia rahitismului trebuie efectuate sub strictă supraveghere medicală pediatrică.